Gene

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Un gene è un segmento di DNA contenente informazioni biologiche, che codifica una molecola di RNA e/o una proteina.[2]

Noi consideriamo i geni come la parte più importante del genoma, poiché sono le regioni che contengono l'informazione biologica. La maggior parte dei geni specificano una o più molecole proteiche. L'espressione di questi geni coinvolge un intermedio a RNA, chiamato RNA messaggero o mRNA, che viene trasportato dal nucleo al citoplasma, dove dirige la sintesi della proteina codificata dal gene. Altri geni non specificano proteine, ma RNA non codificante, che svolge ruoli diversi nella cellula.

Nel genoma umano, l'insieme degli esoni, con 48 Mb, costituisce appena l'1,5% del totale. [1]

Storia [2]

Tre anni prima che Miescher scoprisse il DNA1, Gregor Mendel aveva pubblicato i risultati dei suoi esperimenti sugli incroci delle piante di pisello, eseguiti nei giardini del monastero di Brno, una città dell'Europa centrale a circa 550 km da Tubingen, in quella che ora è la Repubblica Ceca.

Il lavoro di Mendel, pubblicato su Proceeding of the Society of Naturai Science in Brno, descrive la sua ipotesi che l'ereditarietà è controllata da fattori unitari, quelle entità che i genetisti oggi chiamano geni.

Geni eucariotici

Struttura dei geni eucariotici

La prima differenza che si rileva nei confronti dei procarioti, è che i geni degli eucarioti sono discontinui, cioè presentano dei tratti più o meno lunghi, definiti introni, che non andranno a costituire l'RNA messaggero maturo, il quale è invece il risultato dell'incollamento dei vari esoni. Il processo di rimozione degli introni è definito splicing.

Oggi è noto che il processo di splicing non è univoco per ogni gene, ma può variare, determinando quindi la produzione di diversi mRNA. Questo fenomeno, fino a poco tempo fa ritenuto infrequente e poco importante, è chiamato "splicing alternativo". Ciò aumenta notevolmente la complessità della regolazione genica degli eucarioti, che ci appare sempre più elevata.2

Promotore

I promotori eucariotici hanno un complesso codice di regolazione della trascrizione genica, molto più complesso rispetto ai procarioti.
Vedi la voce promotori eucariotici.

Regioni codificanti

Procedure sperimentali per la localizzazione dei geni [2]

La maggior parte dei metodi sperimentali per la localizzazione dei geni non si basa sull'esame diretto delle molecole di DNA, ma sulla identificazione delle molecole di RNA che vengono trascritte dai geni. Tutti i geni vengono trascritti in RNA e i trascritti primari di geni discontinui subiscono in seguito un processamento per rimuovere gli introni e collegare tra loro gli esoni. Per localizzare esoni o interi geni è quindi possibile utilizzare tecniche che mappino le sequenze trascritte sui frammenti di DNA. Va tenuto conto, però, che spesso i trascritti sono molto più lunghi del gene, in quanto iniziano decine di nucleotidi a monte di questo e finiscono centinaia di nucleotidi a valle del codone di terminazione. L'analisi del trascritto non dà quindi informazioni precise sull'inizio e sulla fine della regione codificante, però indica che in quella precisa regione c'è un gene e può permettere di localizzare le giunzioni esone-introne: spesso queste informazioni sono sufficienti per delineare la regione codificante.

Voci correlate

Bibliography
1. T. A. Brown, Genomi 3, EdiSeS, Napoli, 2008
2. Terence A. Brown, Genomi 2, II edizione, EdiSES, 2003, ISBN:8879594311
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