Genoma eucariotico

Genomi nucleari [1]

Il genoma nucleare (eucariotico <=> dotato di nucleo) è ripartito in un gruppo di molecole di DNA "lineari", ciascuna contenuta in un cromosoma.1

All'interno del cromosoma, il DNA è associato a proteine (istoni) e costituisce i nucleosomi, che interagendo tra di loro danno origine alla fibra di 30 nm e agli ordini superiori della struttura cromatinica.

Dove sono localizzati i geni nel genoma eucariotico?

I geni non sono distribuiti uniformemente su tutto il cromosoma. Nella maggior parte degli organismi sembrano distribuiti più o meno casualmente, con una effettiva variazione della densità genica nelle diverse posizioni del cromosoma. Nei cromosomi umani la densità genica varia tra 0 e 64 geni per 100 kb.

Le regioni codificanti dei geni costituiscono solo una piccola parte del genoma umano, meno dell'1,5%, mentre il 44% del genoma è costituito da sequenze ripetitive di vario tipo. Al contrario, il genoma di S. cerevisiae è molto più compatto e le sequenze ripetitive occupano solo il 3,4%. In generale i genomi più grandi sono meno compatti e ciò spiega perché organismi con uno stesso numero di geni possano avere genomi di dimensioni molto diverse.

Organizzazione genica

Specie Dimensioni del genoma (Mb) Numero approssimativo di geni
Saccharomyces cerevisiae (lievito) 12,1 5.800
Schizosaccharomyces pombe (lievito) 12,5 4.900
Caeonorhabditis elegans (verme nematode) 97 19.000
Arabidopsis thaliana (pianta) 125 25.500
Drosophila melanogaster (moscerino della frutta) 180 13.600
Oryza sativa (riso) 466 40.000
Gallus gallus (pollo) 1.200 20.000-23.000
Homo sapiens (uomo) 3.200 20.000-30.000

Numero e funzioni dei geni

L'uomo ha circa 20.000-30.000 geni2, circa il doppio del nematode C. elegans e circa lo stesso numero della pianta di riso.

Il confronto tra i cataloghi genici basati sulla funzione dei geni suggerisce che gli eucarioti possiedono lo stesso insieme di geni, con la differenza che le specie più complesse presentano un maggior numero di geni per ciascuna categoria funzionale.

Famiglie geniche

Molti geni sono organizzati in famiglie, i cui membri hanno sequenze identiche o simili, e in alcune famiglie (es. globina dei vertebrati), i vari membri sono espressi in momenti diversi dello sviluppo.

Psudogeni e altri relitti evolutivi

DNA ripetitivo di un genoma nucleare eucariotico

La sequenza del genoma umano ha mostrato che circa il 62% è costituito da regioni intergeniche, cioè parti del genoma che si trovano tra i geni e la cui funzione è sconosciuta. Queste sequenze venivano chiamate DNA spazzatura (junk DNA), ma il termine è caduto in disuso perché in seguito a numerose scoperte derivate dalla ricerca genomica degli ultimi anni i biologi molecolari non possono affermare che una parte del genoma non è importante solo perché non se ne conosce la funzione.

Il DNA ripetitivo può essere diviso in 2 categorie:

  1. ripetizioni intersperse o disperse in tutto il genoma
  2. DNA ripetuto in tandem
    1. DNA satellite centromerico
    2. minisatelliti (es. DNA telomerico)
    3. microsatelliti

Voci correlate

Bibliography
1. T. A. Brown, Genomi 3, EdiSeS, Napoli, 2008
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