Mutazione

I genomi sono entità dinamiche che evolvono nel tempo a causa degli effetti cumulativi di cambiamenti di sequenza su piccola scala, causati dalle mutazioni. Una mutazione è un cambiamento nella sequenza nucleotidica di una regione breve di un genoma.

Le mutazioni derivano da errori nella replicazione del DNA o dagli effetti dannosi di mutàgeni (quali sostanze chimiche e radiazioni, che reagiscono col DNA cambiando la struttura dei singoli nucleotidi). Gli errori di replicazione danno origine a mutazioni puntiformi o a mutazioni di inserzione o delezione.

Esempi

Batteri

Escherichia coli può sintetizzare il DNA con un tasso di errore di appena 1 ogni 107 addizioni nucleotidiche. Interessante notare che questi errori non sono distribuiti in modo omogeneo tra le due molecole figlie: il prodotto del filamento 'lagging' è 20 volte più incline all'errore del filamento 'leading'. Questa asimmetria potrebbe dipendere da una minore accuratezza della DNA polimerasi I, che è coinvolta solamente nella replicazione del filamento lagging.

Uomo

Ad ogni generazione, il DNA umano accumula 100-200 nuove mutazioni, secondo un'analisi di sequenza relativa al cromosoma Y. [2]

Questo numero — la prima diretta misurazione del tasso di mutazione umana — è equivalente ad una mutazione per ogni 30 milioni di coppie di basi, e corrisponde a stime precedenti su confronti tra specie e screening di malattie rare.

Mutàgeni

Mutageni chimici:

  • analoghi delle basi
  • agenti deamminanti
  • agenti alchilanti
  • agenti intercalanti

Mutageni fisici:

  • radiazioni UV
  • radiazioni ionizzanti
  • calore

Ipermutazione

L'ipermutazione deriva da un processo anomalo di riparazione del DNA. Sono noti diversi esempi di ipermutazione, ad esempio il meccanismo per generare l'ampia diversità delle immunoglobuline.

Mutazioni programmate

Le mutazioni programmate sembrerebbero supportare la teoria lamarckiana dell'evoluzione. Alcuni esperimenti del 1988 suggeriscono come E. coli sia capace di indirizzare le mutazioni verso geni dove risultano vantaggiose nelle condizioni ambientali in cui si trova il batterio.
Si è dimostrato che piastrando auxotrofi per il lattosio su un terreno minimo contenente lattosio come unico zucchero, il numero dei prototrofi per il lattosio era maggiore di quello che ci si aspettava nel caso di mutazioni casuali.

Voci correlate

Bibliography
1. T. A. Brown, Genomi 3, EdiSeS, Napoli, 2008
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