Evoluzione e DNA non codificante

Nel terzo millennio, la generale concezione che l'evoluzione agisse sulle proteine (e quindi indirettamente solo sul DNA codificante proteine) è cambiata. Oggi è ben noto che anche il DNA non codificante proteine gioca un ruolo rilevante nell'evoluzione.

Analisi genomiche comparate indicano che l'aumento del numero di geni non si accorda con l'aumento della complessità morfologica e comportamentale1.

Uno dei meccanismi che sono stati provati essere fonte di complessità, è l'utilizzo differenziale dei moduli promotori (promotori alternativi), in grado di regolare la singola espressione del gene sia in modo quantitativo, sia qualitativo => differenti specie di mRNA da un singolo gene (quindi differenti proteine).

Si ipotizza che questi promotori alternativi giochino un ruolo nella differenziazione funzionale specie-specifica dei geni, senza che ne venga aumentato il numero. Nondimeno, è verosimile che siano essenziali nell'espressione genica in sistemi altamente complessi quali quello nervoso e quello immunitario.

Nel caso dell'evoluzione dei promotori, si osserva che questa è "diffusa", cioè avviene in un tutt'uno (in antitesi con la concezione della sintesi moderna neodarwinistica, che vede le modifiche come puntiformi, coinvolgenti elementi discontinui chiamati alleli). Ciò porterebbe a funzioni continue nella distribuzione dei nucleotidi, piuttosto che semplicemente a fissare specifici motivi conservati.

Ciò è chiaramente mostrato dalle analisi della composizione delle basi in una serie di organismi dai batteri all'Homo sapiens.
Nei batteri, le funzioni di densità nucleotica sono principalmente costanti lungo tutta la regione considerata, divergendo solo in un piccolo tratto molto vicino al TSS.
Dall'altro lato, negli eucarioti la densità nucleotidica media, mentre rimane costante nell'uttermost region (ricca in basi deboli, A e T, quasi in tutte le specie), cambia a valle, dove, solitamente, il contenuto in GC, a dispetto dei suoi livelli, esibisce un incremento nell'avvicinamento al TSS. Quest'aspetto diventa considerevolmente rimarchevole se consideriamo i genomi dei vertebrati, specialmente gli amnioti.

Sarebbe certamente molto difficile spiegare questi pattern filogeneticamente dipendenti in termini neo-darwiniani, dove si suppone che la selezione agisca in singole mutazioni "scelte" una ad una dal contesto (che dovrebbe produrre una sorta di distribuzione cladistica delle specie). Infatti questo tipo di processo non dovrebbe aver portato a funzioni continue di aumento o diminuzione di densità nucleotidiche. Per essere più chiari, se la coppia AT è preferita a GC, ci si dovrebbe aspettare una prevalenza costante di AT lungo la sequenza e non un aumento continuo come invece si ha molto spesso.

Se tutto questo fosse vero ci si aspetterebbe che non solo singoli motivi conservati, ma anche pattern della distribuzione nucleotidica nel promotore dovrebbero avere effetti nell'espressione genica tramite le modifiche conformazionali.

Bibliography
1. Elisa Calistri, Variability and constraints in promoter evolution, 2008
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